المرض النادر (rare disease) ليس هناك تعريف مقبول بشكل موسع للمرض النادر فبعض التعريفات تعتمد فقط على عدد الأحياء المصابين بالمرض وبعض التعريفات تتضمن عناصر أخرى مثل وجود علاجات كافية أو مدى شدة المرض.
في الولايات المتحدة يُعرف" قانون المرض النادر لعام 2002 " Rare Disease Act of 2002 طبقاً لانتشاره وبشكل أكثر تحديداً بأنه أي مرض أو حالة تصيب أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة, أو حوالي 1 من 1,500 شخص وهذا التعريف يشبه تعريف "قانون عقار اليتيم Orphan Drug Act of 1983 "وهو قانون فيدرالي كُتب لتشجيع الأبحاث حول الأمراض النادرة والعلاجات الممكنة.
أما في اليابان فإن التعريف القانوني للمرض النادر فهو الذي يصيب أقل من 500,000 مريض في اليابان أو حوالي 1 من 2,500 شخص.
وتعرف الهيئة الأوروبية للصحة العامة الأمراض النادرة على أنها مهددة للحياة أو أمراض موهنة بشكل مزمن وضعيفة الانتشار والتي تحتاج إلى جهود متضافرة لتعريفها.
وقد تم تعريف مصطلح ضعيفة الانتشار لاحقا بأنه يعني إصابة أقل من 1 من 2,000 شخص وتقصى إحصائيا الأمراض التي تظهر نادرة ولكنها ليست مهددة للحياة وليست موهنة بشكل مزمن أو تعالج بشكل غير كافي من هذا التعريف. والتعريف المستخدم في الأدب الطبي وفي الخطط الوطنية الصحية متشعب بشكل متشابه حيث تتراوح التعريفات من 1/1,000 إلى 1/200,000.
ويشار إليه أيضاً باسم المرض اليتيم وهو أي مرض يصيب نسبة صغيرة من السكان.
ومعظم الأمراض النادرة وراثية وبالتالي فهي تبقى مع الإنسان طوال حياته حتى إذا لم تظهر الأعراض بشكل سريع. وتظهر معظم الأمراض النادرة مبكراً في حياة الشخص وحوالي 30% من الأطفال المصابين بالأمراض النادرة سيموتون قبل أن يبلغوا عامهم الخامس.
ويعتبر مرض نقص ريبوز الفوسفات 5 ribose-5-phosphate isomerase deficiency, المرض الوراثي الأندر في الوقت الحاضر حيث شُخص شخصاً واحد بهذا المرض.
ولا يوجد رقم محدد تم الاتفاق عليه ليتم اعتبار المرض نادراً, فقد يتم اعتبار المرض نادراً في بقعة واحدة من العالم أو في مجموعة محددة من الناس ولكنه قد يكون شائعاً في مكان آخر.
تعليقات
إرسال تعليق